Notición: tenemos los genes defectuosos. Raros entre los raros

Los tenemos. Ya tenemos los genes defectuosos de Kumquat. Dos años esperando y por fin lo tenemos. ACTL6B en el cromosoma 07 y MID1 en el cromososma X. Ala ¿cómo se te queda el cuerpo? Pues sí, así se me queda a mí, no tengo ni idea de qué significa esto ¿y sabes qué es lo peor? ¡que el genetista tampoco!
Sólo se sabe de otras seis personas en el mundo que tienen un defecto en el gen ACTL6B (hay más personas con defectos en este gen, pero sólo 6 con la variante de Kumquat). Afecta a la formación de las neuronas, de ahí la hipotonía y la discapacidad intelectual. Pero hay muy pocos estudios, se sabe poco de las consecuencias de tener un defecto en ese gen, es que no hay suficientes individuos para hacer una estadística, son prácticamente casos individuales, es difícil generalizar unos síntomas. Los cromosomas van por pares, uno del padre y otro de la madre, cuando falta información en un gen de un cromosoma, pues está el otro cromosoma del par y de ahí se saca la información. Hay personas que tienen defectos en ese gen en los dos cromosomas y tienen una afectación gravísima. Y hay personas que tienen defectos sólo en uno y no tienen afectación. Pues Kumquat tiene afectado sólo un cromosoma del par, pero tiene una afectación importante, aunque no está tan mal como las personas que tienen las dos copias defectuosas. Dudas ¿es este gen el culpable del estado de Kumquat?
Ahora vamos con el otro. El primer gen del que he hablado ha mutado espontáneamente en Kumquat, es una mutación de novo, no es heredado. La mutación en el gen MID1 es heredada, está en el cromosoma X, el que viene de mí. Esto es bastante común, los otros cromosomas van por pares y si hay un gen defectuoso, pues se coge la copia del otro cromosoma. Pero el X e Y tienen sus cosillas, el X viene de la madre y puede tener defectos que a la madre no le afectan porque la madre tiene dos X y coge la información de la otra X. Pero los varones sólo tienen una X y si les ha tocado la defectuosa, no hay más X, el otro cromosoma del par es una Y y no trae la misma información. Así que las mujeres solemos ser portadoras de mutaciones sin saberlo y los hombres suelen ser los que sufren síndromes producidos por esas mutaciones.
Tampoco se sabe mucho de esta mutación pero suele ser la causa del síndrome de Opitz, o de una de sus variantes porque hay varias. No se sabe tampoco mucho de los genes causantes de este síndrome. El caso es que Kumquat no tiene los rasgos de un afectado por el síndrome de Opitz, ni coinciden los síntomas. Mi niño es que no tiene cara de nada, si lo ves en una foto sonriendo no parece que le pase nada, si lo coges serio y coincide que tiene la boca abierta, sí se ve que algo pasa, pero no tiene rasgos distintivos de ningún síndrome.
Así que surge la duda de si de verdad esta mutación le está afectando o no. Como tengo un hermano sano, van a mirar a ver si tiene la mutación. Si la tiene quiere decir que esta variante del gen no es patológica. Si no la tiene nos quedamos con la duda de qué gen es el que nos está jodiendo la vida.
Vamos que tenemos los nombres pero seguimos sin un diagnóstico. En la valoración del primer gen nos ponen posiblemente patógeno y en la del segundo relevancia no clarificada. Totalmente difuso.
En estudios del primer gen también aparece el síndrome de Opitz. ¿Será este el nombre que estamos buscando?, ¿conseguiremos descubrirlo? Suscríbete al blog para seguir esta historia, comenta lo que quieras, me encanta leer comentarios y si sabes algo de este síndrome agradeceré mucho cualquier información. También nos ayuda la difusión, ponernos en contacto con otras personas en esta situación. 

Nota: lo que escribo aquí viene de lo que hemos podido entender del médico genetista alemán. Si hay algo inexacto o alguna barbaridad directamente, no dudes en comentármelo.