Notición: tenemos los genes defectuosos. Raros entre los raros

Los tenemos. Ya tenemos los genes defectuosos de Kumquat. Dos años esperando y por fin lo tenemos. ACTL6B en el cromosoma 07 y MID1 en el cromososma X. Ala ¿cómo se te queda el cuerpo? Pues sí, así se me queda a mí, no tengo ni idea de qué significa esto ¿y sabes qué es lo peor? ¡que el genetista tampoco!
Sólo se sabe de otras seis personas en el mundo que tienen un defecto en el gen ACTL6B (hay más personas con defectos en este gen, pero sólo 6 con la variante de Kumquat). Afecta a la formación de las neuronas, de ahí la hipotonía y la discapacidad intelectual. Pero hay muy pocos estudios, se sabe poco de las consecuencias de tener un defecto en ese gen, es que no hay suficientes individuos para hacer una estadística, son prácticamente casos individuales, es difícil generalizar unos síntomas. Los cromosomas van por pares, uno del padre y otro de la madre, cuando falta información en un gen de un cromosoma, pues está el otro cromosoma del par y de ahí se saca la información. Hay personas que tienen defectos en ese gen en los dos cromosomas y tienen una afectación gravísima. Y hay personas que tienen defectos sólo en uno y no tienen afectación. Pues Kumquat tiene afectado sólo un cromosoma del par, pero tiene una afectación importante, aunque no está tan mal como las personas que tienen las dos copias defectuosas. Dudas ¿es este gen el culpable del estado de Kumquat?
Ahora vamos con el otro. El primer gen del que he hablado ha mutado espontáneamente en Kumquat, es una mutación de novo, no es heredado. La mutación en el gen MID1 es heredada, está en el cromosoma X, el que viene de mí. Esto es bastante común, los otros cromosomas van por pares y si hay un gen defectuoso, pues se coge la copia del otro cromosoma. Pero el X e Y tienen sus cosillas, el X viene de la madre y puede tener defectos que a la madre no le afectan porque la madre tiene dos X y coge la información de la otra X. Pero los varones sólo tienen una X y si les ha tocado la defectuosa, no hay más X, el otro cromosoma del par es una Y y no trae la misma información. Así que las mujeres solemos ser portadoras de mutaciones sin saberlo y los hombres suelen ser los que sufren síndromes producidos por esas mutaciones.
Tampoco se sabe mucho de esta mutación pero suele ser la causa del síndrome de Opitz, o de una de sus variantes porque hay varias. No se sabe tampoco mucho de los genes causantes de este síndrome. El caso es que Kumquat no tiene los rasgos de un afectado por el síndrome de Opitz, ni coinciden los síntomas. Mi niño es que no tiene cara de nada, si lo ves en una foto sonriendo no parece que le pase nada, si lo coges serio y coincide que tiene la boca abierta, sí se ve que algo pasa, pero no tiene rasgos distintivos de ningún síndrome.
Así que surge la duda de si de verdad esta mutación le está afectando o no. Como tengo un hermano sano, van a mirar a ver si tiene la mutación. Si la tiene quiere decir que esta variante del gen no es patológica. Si no la tiene nos quedamos con la duda de qué gen es el que nos está jodiendo la vida.
Vamos que tenemos los nombres pero seguimos sin un diagnóstico. En la valoración del primer gen nos ponen posiblemente patógeno y en la del segundo relevancia no clarificada. Totalmente difuso.
En estudios del primer gen también aparece el síndrome de Opitz. ¿Será este el nombre que estamos buscando?, ¿conseguiremos descubrirlo? Suscríbete al blog para seguir esta historia, comenta lo que quieras, me encanta leer comentarios y si sabes algo de este síndrome agradeceré mucho cualquier información. También nos ayuda la difusión, ponernos en contacto con otras personas en esta situación. 

Nota: lo que escribo aquí viene de lo que hemos podido entender del médico genetista alemán. Si hay algo inexacto o alguna barbaridad directamente, no dudes en comentármelo.

Ingreso en hospital infantil en Alemania

La semana pasada Kumquat tuvo que estar dos días ingresado en el hospital para hacerle una tomografía por resonancia magnética en el canal espinal y un electroencefalograma.
Primero pensamos en que se quedase Pomelo a dormir con él, porque a Lima le cuesta mucho separarse de mí y Kumquat suele dormir con su padre. Pero como tenía que estar en ayunas desde las cuatro de la mañana, me quedé yo para poder darle teta. Y la verdad es que Lima lo vio lógico y lo aceptó muy bien.
Tres días antes de ingresarlo tenía muchos mocos por la noche y se despertaba con tos porque no podía respirar, lo incorporábamos y con la teta conseguía tragarse la flema y volver a dormir. Así que nos empezamos a preocupar por si no podía respirar con la anestesia y tenían que intubarlo. Además es muy difícil encontrarle la vena y que no se le rompa, la vez que le hicieron la tomografía de la cabeza le intentaron poner la vía seis veces y se la cogieron en la cabeza. Y como tiene espasmos del llanto, nos da miedo no sólo el sufrimiento que pasa sino también que deje de respirar. Me salió una eccema en la cara y me comí las uñas.
A la hora del ingreso me fui con Kumquat en su carro y una mochila al edificio de materno-infantil del hospital universitario. En información tienen una oficina donde cogen los datos de los que ingresan, te pasan los millones de papeles para firmar para la protección de datos, hay que dar consentimiento explícito para todo, te imprimen la pulsera si has aceptado llevar una y te dan los documentos. En la recepción de urgencias pediátricas también se encargan de evaluar a los pacientes antes de ingresarlos, por suerte estaban vacías e inmediatamente una doctora en prácticas comprobó el estado general de Kumquat antes de pasarlo a planta. Cuando estuvieron listos los documentos, subimos a planta de neuropediatría y nos llevaron a la habitación. En cada habitación hay dos niños, en la nuestra eran bebés así que las camillas eran cunasjaula
Al llegar a la habitación era casi la hora de comer y Kumquat estaba cansado, se durmió e intenté que le adelantaran el electroencefalograma para aprovechar que dormía, pero la consulta estaba ocupada y no pudo ser. Las enfermeras fueron muy amables y me aconsejaron despertarlo, les dije que bueno pero entonces tenía que comer, así que le trajeron la comida y como no había tronas me buscaron una sillita con tope entre las piernas y pude sentarlo.
La comida en los hospitales alemanes es tan poco sana como en España pero por lo menos tiene su sal, sus salsas y todas sus cosas y está buena, así que si estás flojo e inapetente pues algo comes, porque si encima estás así y ves un pollo hervido insípido pues como que no.
Le pusieron macarrones con tomate, carne de mentira empanada, ensalada de zanahoria, fruta cortada y galletas. A mí, porque al familiar que se queda con un niño ingresado le ponen cama y comida, me dieron carne con arroz con una salsa asiática con setas y verduras que estaba buenísima.
En los hospitales cada día puedes elegir entre unos tres platos para el día siguiente. Para desayunar ponen pan blanco con embutido, mermelada, Nutella y fruta. Para cenar pan de centeno con más embutido y bien de mantequilla, quesitos y verduras. Para merendar café para los mayores y yogures para los niños. Hay una cocina donde puedes coger infusiones, leche, zumos y galletas todo el tiempo. Así que carne procesada y azúcar a cascoporro, de hecho a Pomelo cuando estuvo ingresado le ponían un postre lácteo azucarado y un dulce en la comida.
Retomando, después de comer bajaron a Kumquat a las consultas para hacerle el electroencefalograma. Es el quinto o así que le hacen y sí ¡lo volvimos a conseguir! no hubo que sedarlo, me lo puse en la teta y ahí le engancharon los cables sobre sus abundantes rizos, se quedó profundamente dormido y aguantó toda la prueba. Yo casi me muero, porque no me acomodé bien y cuando me empezó a doler cada músculo me dio cosa pedir almohadas por si me movía y no valía la prueba. Tenía todo el peso de Kumquat prácticamente a pulso sobre un brazo y las piernas dormidas. Fueron 40 minutos que no sé cómo no acabé cayéndome lagrimones. Petición al aire: si sois electroencefalogramers poned un cronómetro, imagen de barra downloading rellenándose o algo que dé idea de cuánto tiempo le queda a ese infierno. De verdad que ni parpadeaba y hasta respiraba flojico.
Nos subieron otra vez a planta y ya meriendas y visitas de Pomelo y Lima. Los niños pueden venir a las visitas. No hay un guardia jurado armado en la puerta. Las enfermeras no paran pero no van corriendo como pollo sin cabeza. Las habitaciones no están llenas de gente con la ropa de los domingos dando conversación y en los pasillos no hay gente gritando por el móvil. Vienen las visitas mínimas e imprescindibles y a las siete u ocho máximo fuera todo el mundo. Los adultos no tienen acompañantes y los niños acompañante "oficial" con todos los servicios. En el anterior ingreso, preguntamos si se podía quedar Lima porque tomaba pecho por las noches y nos dijeron que sí, pagando 20€ por noche, no se quedó, pero vamos que por lo menos teníamos la opción.
En el pasillo suele haber una salita donde comen los enfermos que pueden caminar y donde se reciben visitas. Y ojo, no está Telecinco a todo trapo y un cuñado asomándose a fumar por la ventana, aunque es verdad que en esta ocasión sí olía a tabaco en el aseo de visitas. En el hospital de niños tienen sala de juegos y zona de lectura. Creo que había una habitación para entretenerlos con actividades pero por suerte no tuvimos tanto tiempo como para entrar en detalles.
Bañamos a Kumquat en una pila/bañera de bebé de aluminio que hay en las habitaciones en el poyo donde está el cambiador. Debajo tienen una cajonera con pañales, gasas, toallitas, jabón y de todo. Eso sí, les da mucha rabia que no te lleves tus propias toallas.
Por la noche abrí mi sillón cama y a dormir. Kumquat durmió estupendamente, pero yo estaba muy nerviosa y no pegué ojo. A las 4 vino una enfermera a avisarme de que podía darle la última toma antes del ayuno, se la di y lo volví a acostar.
Por la mañana, vinieron a buscarnos y fuimos a la sala de curas para ponerle la vía. La doctora era joven y había estudiado en Murcia, le tocó la muñeca con mucha atención a Kumquat y encontró la vena, de un pinchazo certero cogió la vía y ella y yo empezamos a felicitarnos, pero a Kumquat se le empezó a hinchar el brazo con el suero, la vena se le había roto y tuvo que cogerle otra vía en el pie. Fueron dos pinchazos, pero los dos directos a la vena, todo rápido y limpio. La doctora le contó a las enfermeras que en España las enfermeras estudian cuatro años en la universidad y lo hacen todo, los médicos no tocan a los pacientes, ni los de prácticas y las enfermeras flipaban. Aquí tiene que venir el médico hasta para pincharte una vacuna.
Más tarde vino Pomelo y bajamos para hacer la resonancia. Le pusieron un sedante en vena, no como la otra vez que le pusieron anestesia general. Nos quedamos con él mientras cerraba los ojitos, abrazándolo porque se agobia boca arriba y hablándole. Y la verdad, pensé en si alguna vez estaremos así despidiéndonos mientras apagamos un respirador o lo sedan para que no sufra. Y es que no sabemos lo que va a pasar porque no tenemos diagnóstico, no sabemos si es degenerativo, no sabemos qué órganos pueden tener algún fallo y a veces pues disfrutamos de verlo bien y a veces pues nos da el bajón.
Le hicieron la resonancia y no se veía ninguna anomalía. El problema es que le pusieron contraste y después de tanto tiempo tumbado empezó a toser por los mocos y con el movimiento no pudieron coger las imágenes. Así que no pudieron ver las conexiones nerviosas (o eso entendimos) en detalle, que en realidad es lo que creo que interesaba ver, porque lo que se sospecha no es un tumor, sino algún fallo en la estructura de los nervios o los músculos. Ya veremos si se lo repiten o vale así.
Nos dejaron entrar cuando terminaron y nos quedamos hasta que se despertó y subimos a planta. Le di pecho un par de veces y como le cayó bien le dimos el desayuno, que lo devoró. Y como era la hora de comer, comió también, es un pozo sin fondo.
Por la tarde Pomelo trajo a Lima, pasaron unas señoras voluntarias con un carrito con libros, nos prestaron un par. Kumquat se merendó como unos tres Petit Suisses, de verdad que no tiene fondo. Y para terminar vinieron los payasos, que no tenían gracia ninguna y hasta daban un poco de mal rollo. Lo que nos hizo gracia es que con mucho ojo, desinfectaban la boquilla de los globos después de inflarlos.
Así terminamos nuestra aventura hospitalaria. Hasta la próxima, porque para qué nos vamos a engañar, esto va a ser una constante en nuestras vidas. Aunque esté sano, seguro que habrá que hacer otras pruebas diagnósticas.

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